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26/03/2021 às 16h59min - Atualizada em 27/03/2021 às 00h00min

Publicada na BRAIN, uma das mais prestigiadas revistas científicas mundiais, que Dr. Salmo Raskin, médico brasileiro, descobre uma nova doença rara no mundo através de exame genético.

Ontem, 25 de março de 2021, foi publicada na BRAIN, uma das mais prestigiadas revistas científicas mundiais, que Dr. Salmo Raskin, médico brasileiro, descobre uma nova doença rara no mundo através de exame genético.

SALA DA NOTÍCIA Carla Bianchi Comunicação / Dr. Salmo Raskin
https://www.genetika.com.br/

Com tantas doenças “comuns” e uma epidemia assolando o mundo, por que se preocupar com uma doença rara, assim considerada quando ela afeta até 65 pessoas num grupo de 100 mil indivíduos?

“Estima-se que 6% da nossa população, o que dá cerca de 13 milhões de brasileiros, sofram com esses tipos de enfermidades, sendo que mais de 8 mil tipos já foram descritos na literatura médica, 80% deles com origem genética e 20% relacionados a causas infecciosas, virais ou degenerativas. Outro dado cruel é que de cada 4 atingidos, 3 são crianças, a maioria com diagnóstico tardio, por volta dos 5 anos de idade e após consultar até 10 médicos diferentes, o que faz com que as doenças raras representem a maior causa de mortalidade infantil até os 5 anos de vida na maioria das regiões brasileiras. Portanto, doenças raras também são, sim, um problema de saúde pública, até porque, no montante de atingidos, elas são tão comuns quanto o diabetes e a asma, por exemplo; porém, com o agravante de que exigem verdadeiras odisseias diagnósticas para serem descobertas”, diz Dr.Salmo Raskin.
Especialista, mestre e doutor em genética, presidente do departamento científico de genética da Sociedade Brasileira de Pediatria e diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba (PR), que recentemente descobriu aqui no Brasil três doenças ultrararas usando o exame Sequenciamento do Exoma.


Segundo o médico, apesar de poder atingir qualquer pessoa, de qualquer família, uma doença rara se caracterizada por uma enorme variedade de sinais e sintomas. E eles variam não só de doença para doença, mas também entre pessoas que têm a mesma doença rara e entre afetados da mesma família. “Outros obstáculos para o diagnóstico incluem a falta de conhecimento científico, médico, das autoridades públicas e da população em geral. Mas, temos tido um avanço exponencial na capacidade de diagnóstico, principalmente porque os exames de genética se sofisticaram a ponto de diagnosticar doenças raras, incluindo aquelas que jamais seriam identificadas apenas clinicamente, como é o caso do
Sequenciamento do Exoma, que foi fundamental para a descoberta não só desta nova doença, como de mais duas doenças ultrararas aqui no Brasil”, completa o Dr. Salmo Raskin, que fala mais sobre cada uma delas:

 
  1. Distúrbio progressivo do neurodesenvolvimento por mutação no gene VPS41: são dois irmãos, de 11 e 8 anos, acometidos pelo atraso global no desenvolvimento, encefalopatia (deterioração das funções do cérebro) e convulsões. Em parceria com pesquisadores de outros países, encontramos mais 8 pessoas com alterações no mesmo gene e o mesmo quadro clínico detectado, o que permitiu diagnosticá-los com essa nova condição rara. Esses 10 casos foram publicados juntos, ontem, dia 25 de março de 2021, numa das mais prestigiadas revistas científicas mundiais, a Brain, publicada pela Universidade de Oxford, na Inglaterra. “Não está sendo fácil receber esse diagnóstico, mas tenho certeza de que fazer o exame genético salvou a vida dos meus filhos”, contou a mãe dos dois brasileirinhos.
Outros exemplos de doenças raras:
  1. Distúrbio do desenvolvimento intelectual com macrocefalia, convulsões e atraso na fala por mutação do gene PAK1: o primeiro paciente diagnosticado aqui no Brasil tem 6 anos. Depois de realizar centenas de exames, que apresentavam resultados normais, ele finalmente foi diagnosticado com essa condição, caracterizada por atraso na fala, convulsões, testa larga, cabeça grande e alterações nas pálpebras. Esse caso também foi publicado no periódico Brain . A mãe do garoto conta: “Foi uma luta atrás de diagnóstico, exames e mais exames, até conhecermos o teste da Genetika, que foi de extrema importância para nós”.
  2. Epilepsia e amelogênese imperfeita por mutação no gene SLC13A5 causando Síndrome de Kohlschütter-Tönz: desde o nascimento, dois irmãos, hoje com 23 e 20 anos, começaram a apresentar convulsões intratáveis e regressão do desenvolvimento sem causa aparente. Após inúmeros testes bioquímicos e genéticos com resultados normais, o diagnóstico só possível com o exame chamado Sequenciamento do Exoma. Em parceria científica com outros países, encontramos mais 8 pessoas, de 4 famílias da Itália, Alemanha, Holanda e Camarões com mutações do mesmo gene. Os dez casos foram publicados no Journal of Medical Genetics  e no Human Mutation . “Após o diagnóstico, soubemos de famílias por todo o mundo que também eram afetadas e são acompanhadas por médicos, como nós, que agradecemos toda a dedicação.”


Sobre o Dr. Salmo Raskin Graduado em medicina e especializado em pediatria pela Universidade Federal do Paraná (UFPR), é especialista em genética médica pela Universidade de Vanderbilt, no Tennessee (EUA), e mestre e doutor em genética pela UFPR. É diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba, membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria, médico geneticista do Hospital do Trabalhador/CAIF e do Hospital Nossa Senhora das Graças. Foi presidente por dois mandatos da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

Sobre o Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika Especializado na prestação de serviços na área de genética médica, há mais de 27 anos investiga doenças raras de causa genética. E, por acompanhar o rápido avanço tecnológico na área, é referência em diagnóstico de doenças muito raras. Já atendeu mais de 50 mil pacientes.
 
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